Подобно семейным рецептам, передающимся из поколения в поколение, существуют определенные участки ДНК, остающиеся неизменными в течение эволюции.
Млекопитающие по всему миру имеют множество неизменных закодированных последовательностей, которые остаются нетронутыми в течение миллионов лет. Однако люди — странное исключение из этой закономерности. По каким-то причинам «рецепты», сохраненные нашими древними предками, внезапно изменились в течение короткого эволюционного периода, пишет ScienceAlert.
В Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!
Эти участки ДНК человека, претерпевшие быстрые изменения, известны как «зоны ускоренного развития у человека» (HARs). Ученые считают, что по крайней мере некоторые из этих HARs могут быть ответственны за уникальные качества, отличающие человека от его ближайших родственников, таких как шимпанзе и бонобо.
Группа исследователей выявила HARs почти два десятилетия назад при сравнении геномов человека и шимпанзе. В недавнем исследовании команда обнаружила, что трехмерное складывание ДНК человека в ядре является критическим фактором в этот поворотный для нашего вида момент.
Чтобы понять, как произошли эти изменения в ДНК человека, представьте себе длинный шарф из ДНК нашего последнего общего предка с шимпанзе, обернутый вокруг вашей шеи. По всей его длине проходят полоски разных цветов.
А теперь представьте, что кто-то пытается сделать точно такой же шарф, но не совсем по первоначальному образцу. Некоторые полоски более узкие, некоторые более широкие, а некоторые цвета расположены в другом порядке, чем в оригинале. Когда вы обернете новый шарф вокруг шеи таким же образом, как и оригинал, полоски, расположенные рядом друг с другом в петле, уже не будут одинаковыми.
Аналогичным образом, существенное различие между ДНК человека и шимпанзе носит структурный характер. В человеческий геном были вставлены, удалены или переставлены большие фрагменты строительных блоков ДНК, в результате чего ДНК человека складывается в ядре по-другому, чем ДНК других приматов.
Команда исследовала, могли ли эти структурные изменения в человеческой ДНК и ее измененное 3D-складывание привести к «захвату» определенных генов в HARs, связывая их с другими генами, кодирующими белок, чем те, к которым они были изначально прикреплены. Многие гены в составе HARs являются энхансерами, то есть они усиливают транскрипцию связанного с ними гена/генов.
В своем последнем исследовании команда сравнила геномы 241 вида млекопитающих, используя машинное обучение для анализа огромного количества данных. Они выявили 312 HAR и изучили, где они расположены в трехмерных «окрестностях» свернутой ДНК.
Почти 30 процентов HAR были расположены в тех областях ДНК, где структурные вариации привели к тому, что геном у человека складывался иначе, чем у других приматов.
Команда также обнаружила, что районы, содержащие HARs, богаты генами, которые отличают человека от наших ближайших родственников — шимпанзе. В ходе эксперимента по сравнению ДНК в растущих стволовых клетках человека и шимпанзе, одна треть идентифицированных HARs транскрибировалась именно во время развития неокортекса человека.
Многие HAR играют определенную роль в развитии эмбриона, особенно в формировании нейронных путей, связанных с интеллектом, чтением, социальными навыками, памятью, вниманием и сосредоточенностью — чертами, которые заметно отличаются у человека от других животных. В HARs эти гены-усилители, не менявшиеся в течение миллионов лет, возможно, должны были адаптироваться к своим различным генам-мишеням и регуляторным доменам.
Такие резкие изменения в архитектуре генома могут иметь глубокие последствия для регуляции генов и клеточных функций, что может помочь объяснить необычайное разнообразие признаков, отличающих нас от других приматов.
Сейчас команда изучает, как конкретные HAR способствуют эволюции человеческого мозга и как они взаимодействуют с другими генетическими и экологическими факторами, формируя индивидуальные различия в когнитивных способностях и психическом здоровье.
Их конечная цель — пролить свет на генетическую основу человеческой уникальности и определить потенциальные мишени для терапевтического вмешательства при нервно-психических расстройствах, которые, как считается, возникают из-за ухудшения регуляции генных сетей, участвующих в развитии и функционировании мозга.
А также мы рассказывали о том, что может спасти от старения и деменции. Ученые связывают понижение мышечной силы с признаками болезни.
